无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

    NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采取新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点：

1.仅抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿和孕妇没有创伤；

2.检测的孕周范围较大：12周--24周；

3.预期检测率远远高于唐氏筛查，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。

适应症：

1、产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270--1/1000）；

2、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；

3、珍贵儿妊娠、知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；

4、无法预约到产前诊断的孕妇；

5、30-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断；

6、健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；

7、双胎妊娠做无创DNA最好同时结合孕早期NT筛查结果。

以下情况不推荐无创DNA检查：

1、唐氏筛查高风险大于1/50；

2、产前B超检查异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量异常，严重胎儿宫内生长受限等；

3、三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结果或数目异常的孕妇；

4、胎儿疑有微缺失综合征、其它染色体异常或基因病的孕妇；

5、接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。