有创性胎儿染色体检测

    通过羊膜腔穿刺术（简称羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养或染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。

优点：

1、能检测所有染色体数目异常和大片段染色体结构异常；

2、是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性：

1、一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败，引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；

2、细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

3、染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；

4、低比例嵌合体以及母体污染不能完全排除。

羊穿的适应证

1、母体年龄≥35岁；

2、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；

3、既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；

4、夫妇一方为染色体异常携带者；

5、夫妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；

6、曾有不良孕育史或特殊致畸因子接触史。

 

结论

v  无创比唐筛检出率高

v  羊穿的检出率最高

v  筛查低风险并不意味没有风险

v  筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的

v  唐筛除了能筛查21-三体、18-三体、13-三体异常外，还能额外筛查出部分性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷。

v  无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊

v  筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险