怀孕后每个孕妇都会遇到一个问题--唐氏综合征的筛查和诊断。准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。除了血清学指标外，还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT（无创胎儿DNA检测），当然还有可以直接选择羊膜腔穿刺。每一种方法都有自己相应的适应症，禁忌症，以及优缺点。现将“唐筛”“无创”“羊穿”比较如下，希望能帮助准妈妈们做出正确选择。

 

唐氏筛查

    唐氏筛查就是在孕早、中期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中有2种：单独的血清学筛查方案（Serum only）和血清学筛查+超声软标志物的联合方案。

“早期唐筛”（简称早唐）—在孕早期抽取母亲的外周血测定相应指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。结果高风险，医生建议你进行羊膜腔穿刺。低风险表示胎儿有染色体异常风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。

优点：

1.       抽取孕妇静脉血，对胎儿及孕妇没有创伤；

2.       价格低廉，200元；

3.       检测指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险。

局限性：

1.       对孕周有严格要求：早唐孕11-13周+6天，中唐14-20周；

2.       仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其它的染色体数目和结构异常无法给出具体风险值；

3.       预测染色体异常检出率为60%-90%，假阳性率为3.8%-8%（因筛查策略不同而异）；

4.       筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需要进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。

早唐适应症：

所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于三胎及以上的孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅可以评估染色体异常风险，还可以评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、膈疝等）、遗传综合征等风险。但需要注意，筛查不是诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑产前诊断。

 

中唐适应症：

年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。