如何正确理解唐氏筛查报告？

唐氏筛查报告是18-三体、21-三体和开放性神经管缺陷三种疾病患病的风险值。筛查结果提示是高风险，表示胎儿患该病的可能性高，须要进一步检查明确诊断。低风险仅表示胎儿发生先天异常的机会低，并不能完全排除异常或其它异常的可能。

唐氏筛查高风险，但又不想做“羊穿”，可以重复做一次吗？

答：不推荐重复筛查。对于唐筛高风险的患者，目前有两个选择，一是唐氏筛查风险值低于1/50，可以选择做“高级筛查”，也就是无创胎儿DNA检测（NIPT）;另外一个选择就是直接做羊穿。

唐氏筛查低风险，随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办？

答：有两种选择：一种是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊穿。另外一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。至于那种方案更合适，请大家根据医院技术条件、经济状况和个人的意愿来选择。