我市出生缺陷综合防治工作稳步推进

出生缺陷综合防治工作可分为一、二、三级防治措施，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作，属于出生缺陷综合防治工作中的二级和三级防治措施。

新生儿遗传代谢筛查 人生的第一道“安检” 新生儿遗传代谢病筛查工作是出生缺陷三级预防措施之一。我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，约占出生人口总数的5.6%。出生缺陷给家庭造成了严重心理负担和经济负担。通过血液检测或其他手段，对新生儿有严重危害的、且有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现或者表现轻微之前得以早期诊断和早期治疗，以防止不可逆的机体组织器官的损伤，以达到早筛查、早诊断、早干预，有效的降低出生缺陷发生的目的。

目前滁州市妇幼保健计划生育服务中心筛查的病种为先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性肾上腺皮脂增生症(CAH)3种，传统的筛查技术通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成;而串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性的快速检测方法，只需一滴血通过一次检测，在几分钟内即可检测数十种氨基酸和酰基肉碱，极大地扩大了筛查病种，由最初的3种增加到现在的29种。市妇计中心积极筹备，将在全市全面应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病，让滁州人民能够不出家门就能享受到先进优质的服务。

产前筛查(即中孕期母体血清学筛查)是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇中发现唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的高危孕妇，以便进一步明确诊断。此项筛查能够在产前发现约70%的唐氏综合征患儿和约85%的18-三体综合征和神经管缺陷患儿,产前筛查工作做为出生缺陷二级预防措施，是减少出生缺陷发生的最重要也是最后一道关口。

为降低出生缺陷发生率，提高我市出生人口素质，经滁州市卫计委批准，我市拟建立全市规范的产前筛查工作网络，统一工作流程、规范工作标准、严格工作要求，不仅提高产前筛查的覆盖率，而且提升妇幼保健工作的服务质量。目前琅琊区和凤阳县作为全市产筛工作的试点县(区)，已分别于10、11月开展产前筛查工作，截止11月30日市妇计中心产筛中心已经筛查726名孕妇，为36例高风险孕妇提供咨询、转诊等服务。

产筛实验室

产前筛查中心

门诊咨询

新生儿疾病筛查宣传工作进社区

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