唐氏综合征最初由英国医生Down在19世纪发现，因此，用他的名字命名为唐氏综合征，是目前最为常见的染色体病，人群中的发病率约在1/800，而且很多情况下与父母的核型无关，也就是说，即使是双方健康的夫妇，即使直系亲属也都健康，也有可能生出唐氏患儿。正是由于唐氏随机发病，后果严重且无法治愈，许多国家都大力发展产前筛查和产前诊断，从而达到预防作用；未来相当一段时间，医疗技术可继续降低唐氏的发生率，但治愈唐氏依然任重而道远。产前筛查依然是重要选择。

唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。

唐氏综合征患者一般身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。