遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏而导致相应临床症状的疾病。它大致分为氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、尿素循环代谢障碍等。

新生儿遗传代谢性疾病种类繁多，目前已发现500余种。这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千分之一。有些遗传性代谢病在新生儿早期，出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可延缓至幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。

新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病，经过几十年的发展，新生儿疾病筛查已被百姓和政府普遍认可。随着新生儿遗传代谢病筛查技术的发展，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，更为先进、高效的串联质谱技术逐渐被引用到新生儿疾病筛查中来。

串联质谱技术是新生儿遗传代谢性疾病筛查新方法，与传统新生儿疾病筛查技术相比优势明显。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成;而串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性的快速检测方法，只需一滴血通过一次检测，在几分钟内即可检测数十种遗传代谢性疾病，极大地扩大了筛查病种，由最初两种增加到现在的几十种，为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。

遗传性代谢疾病患儿急性期病情危重，死亡率极高，早期诊断、合理治疗是决定预后的关键。传统的检测方法难以提供确诊依据，许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚、致残，甚至致命。但是，近年来，随着串联质谱、气相色谱和基因测序等技术的发展，遗传性代谢疾病的早期确诊率大幅提高，目前全国共有156个地区在新生儿遗传代谢疾病筛查方案中采用串联质谱检测技术，此项技术可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据。