出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷约占出生人口总数的5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万。出生缺陷给家庭造成了严重心理负担和经济负担。新生儿遗传代谢性疾病是出生缺陷中的一大类。新生儿疾病筛查是人生的第一道“安检”，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。

新生儿疾病筛查是指通过血液检测或者其他手段，对新生儿有严重危害的、且有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现或者表现轻微之前得以早期诊断和早期治疗，以防止不可逆的机体组织器官的损伤，从而减少残疾儿的发生率及死亡率。

我市于2013年成立了新生儿疾病筛查中心，开展先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症症(PKU)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种先天性遗传代谢疾病筛查。这三种疾病如不能及时发现，将会导致儿童智力低下、生长发育畸形等严重后果，给家庭和社会造成沉重负担。截至目前已筛查163268人次，检出遗传代谢性疾病共计126例。通过对筛查出的可疑阳性儿和阳性患儿进行及时的召回、转诊、治疗和追踪随访，这些儿童现均健康成长，直接避免上百个残疾儿的发生。

为尽可能使患病儿童得到及时干预，减少患病家庭负担，我省已将苯丙酮尿症、先天性甲状腺减低症分别纳入农村新农合和城镇医保慢性病管理。同时我市自2016年9月启动新生儿遗传代谢病出生缺陷救助项目，目前已救助8个家庭合计7.7万元。这些政策的实施，不仅给患病儿童带来了希望，为他们的家庭减轻了负担，同时也给社会稳定发展做出不可估量的贡献。