结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状;约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。

TSC的主要分子机制是肿瘤抑制基因TSC2失活突变，少数患者有TSC1失活突变。通常，TSC2基因突变患者的病情比TSC1基因突变重，基因突变的临床外显率几乎达到100%。部分患者检测不到TSC1或TSC2的突变。生理状态下，TSC肿瘤抑制基因TSC1和TSC2的蛋白质复合体抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)，mTOR是一种丝/苏氨酸蛋白激酶。当TSC1或TSC2基因失活后，过度活化的mTOR促进细胞新陈代谢、细胞异常增生，导致TSC的发生。

TSC是伴有癫痫和自闭症的最常见遗传病。可发生在所有人种和民族，男性和女性的发病率无差异，每6000～10000名新生儿中有1名患有TSC。约2/3的TSC患者没有家族史，1/3患者的父母之一也罹患TSC。如果父母之一诊断为TSC，其子女患病概率是50%。