结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性。在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退;出生后数月就可出现癫痫症状和皮肤症状;随着年龄的增大，出现肾血管平滑肌脂肪瘤和全身其他部位的肿瘤性病变;成年女性肺部容易出现肺部LAM。脑部病变主要包括脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结节等。皮肤病变包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等;高达90%的TSC患者有肾脏血管平滑肌脂肪瘤;约50%患者病变累及视网膜，但很少影响视力;约35%女性患者肺部出现LAM;其他如肝脏、胰腺、消化道、骨骼也可以受累，但一般症状较轻。

由于TSC患者的症状出现在多个学科，常在多个学科就诊，需要提高诊断意识，使患者避免误诊和漏诊。同时，多学科的合作对TSC患者的管理是非常重要的。TSC的核心受累器官包括神经系统、皮肤、肾脏和肺脏。

我市于2016年发现一例男性患儿，因反复癫痫发作、皮肤出现鲨革斑就诊，经基因检测发现C.251-257del核苷酸杂合突变，确诊为TSC，给予雷帕霉素治疗后，皮肤斑块症状消失，癫痫发作频率减少，目前病情稳定。