新发突变(De novo)是父母体细胞不携带，但孩子携带的突变。这里又分两种情况，一种是只是偶然一胎的问题，另一种是生出不止一胎有相同的新发变异

新发变异的机制比较复杂，大多是父母配子(精子、卵子)生成时产生并携带的变异，或在胚胎早期受精卵形成过程中获得的变异进而遗传给下一代，但父母的体细胞并不携带这个变异，因而也就不会发病。

新发变异可以包括大型(染色体病)、中型(基因外显子缺失重复)、小型(点突变)各类变异形式。大约有50%的遗传病，是由新发突变导致的。

既然孩子的病不是父母遗传的，那为什么还叫遗传病呢?因为病人再生孩子，还有可能向下遗传