常染色体显性遗传病(AD)家系中大多是代代相传，但有些显性遗传病“表现度多变”，疾病的表现程度各不相同。

因此对于患儿父母都没有体现出疾病特征的情况，如果致病突变的相关疾病是常染色体显性遗传，一般有三种情况：

1、患儿是新发(denovo)突变，父母并不携带故无表型，但这里又分两种情况：一种是只是偶然一胎的问题;另一种是生出不止一胎有相同的新发变异。denovo机制比较复杂，大多是父母配子(精子、卵子)生成时产生并携带的变异，或在胚胎早期受精卵形成过程中获得的变异，进而遗传给下一代，但父母的体细胞并不携带这个变异，因而也就不会发病;

2、父母中一方携带但只有轻微表现，不仔细观察看不出来，这种情况需要结合基因结果，返回去再看患儿双亲的临床特征，是否存在轻微表型;

3、父母中一方携带，但完全没有体现出相关表型，属于不完全外显率的体现。对于这种情况，需要遗传代谢病专家寻找该疾病不完全外显率的临床证据，或者其他家系成员携带情况的证据----家系中所有患者都携带，尽管携带的未必都发病。这其实在临床工作中是非常难的，需要专科医生在观察收集先证者及其家系成员的临床表型工作时高度重视和专业细致。