常染色体显性遗传病(AD)是指缺陷基因在常染色体上，而且呈显性表达的遗传性疾病，基因中只要有一个等位基因异常就能导致疾病。

对于100%外显率的AD遗传病，通常表现出以下几条规律:

1、受累者的父母中至少有一方受累;

2、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;

3、男女受累的机会相等;

4、受累者子女中出现病症的发生率为50%:

但实际上很多情况并非是这种“理想状况”，显性遗传病的家系中，基因缺陷者未必都能显现出患病状态，也就是未必能显现出疾病的性状

这里就涉及两个名词，一个是“不完全外显率”(incompletepenetrance)”，一个是“表现度多变(Variableexpressivity)"“外显率”是指一个概率，即携带某种基因，出现相应表型的个体的数目/携带该基因的总个体数。如果外显率不是100%，就叫做“不完全外显率”。如果某种显性遗传病存在不完全外显率，就意味着在携带某种显性遗传病的缺陷基因的人群中，有一部分人没有发病，缺陷的基因没能显现出相应的性状。目前已发现数百种显性遗传病存在不完全外显率。另一种现象就是有些携带显性遗传病致病基因的人没有发病，但表型又不是完全正常，而是呈现出介于正常和发病之间的“轻微表型”的状态。