常染色体隐性遗传(Autosomalrecessiveinheritance，AR),简称常隐或AR。其特点主要表现为:(1)隔代遗传，无累代发病现象(2)无性别差异，患者男女比例接近;(3)父母亲为不发病的携带者，子女中1/4机会为纯合或复合杂合的致病基因型，2/4机会为不发病的携带者，1/4机会为正常儿，即子女中正常个体与思者的比例为3：1。

AR遗传也是最常见的父母没病没家族史、但孩子得病的情况。每个人都会携带几种隐性遗传病的致病突变，但仅仅是携带不发病，这叫做遗传负荷，但夫妻二人同一个基因上存在遗传负荷，就会有四分之一的概率生出病孩子。

对于AR遗传病，结合家系(Tios)检测，可以找出符合共分离的复合杂合或纯合变异，进行重点关注。对于临床上特别怀疑的AR遗传病，但基因检测只有一个杂合变异的情况，要考虑到另一个变异可能没测出来的情况，可以査一下数据质量，以及总深度1X的数据是否有变异，尽管一般情況下这种低深度的变异大多不可靠，但若对于临床强烈怀疑的情况，可以尝试加测一代验证。如果是基因覆盖度不足，可以考虑加测一代测序补全未覆盖序列。如果即便这样补测之后，另一个致病突变还是没有找到，那就不排除它藏在非编码区的可能了。