苯丙酮尿症的女性，在正规饮食控制下，可以生育正常、健康的子女，但其最基本条件是：男方不是患者，也不是基因携带者，故应在婚前进行基因鉴定。女方需要在准备妊娠前6个月开始采用低苯丙氨酸饮食，直至分娩。如果不控制饮食，母体的高血Phe浓度，会对胎儿造成损害，如胎儿发育不良、小头症、心脏畸形(先心病)以至智力损伤。

(一)妊娠准备期(孕前6个月)

直坚持饮食治疗的女性，在准备妊娠时，控制饮食没有困难，增加低(无)苯丙氨酸奶粉和蛋白粉的摄入，较易使血Phe浓度控制在120~360umol/L(2~6mg/dl)这个范围。但对于已经中断了饮食治疗的女性，在准备妊娠时，极严格的饮食限制，很难一下做到。因此，可以从开始的每天的食谱中逐渐增加低Phe饮食，直至每天Phe摄入量降至500mg，血浓度120~360umol/L(2~6mg/dl).

(二)妊娠前期(孕12周以前)

这个时期，会有不同程度的妊娠反应出现，这就要尽力选择愿意吃的食物，但是，蛋白质来源主要靠低(无)苯丙氨酸的奶粉、特殊蛋白粉，如口感上不易接受，则应选用味道较好的配制乳蛋白粉。要保证蛋白质的足量，而血Phe

浓度应为120~360mol/L(2~6mg/dl)。在这个时期还要注意是否会缺铁，并注意补充铁剂。

(三)妊娠中期(孕12周以后至28周)

这时妊娠情况比较稳定，控制饮食比较容易和顺利。从孕20周开始，母体内血Phe会急剧下降。根据血Phe浓度，增加Phe的摄入量，适量补充天然蛋白质，随时调整食谱。这个时期要注意盐的摄入量不要太多，血Phe浓度应为120~360umol/L(2~6mg/dl)。

(四)妊娠后期(孕28周以后)

这个时期食欲会增加，蛋白质摄入量要增加，盐要少吃。由于胎儿长大，挤压了胃，使胃容量减少，因此要少吃多餐。安排好每天的饮食，一般体重的増加在10~12.5kg左右较适合。体重增加过多可使妊娠高血压的发病机会增加，而体重增加过少易造成早产。这个时期血Phe浓度应保持为120~360umol/L(2~6mg/dl)。

(本文所提供的血Phe浓度范围，参考中华儿科杂志，2019,57(6)：405-409)