基因检测首先是协助临床医生明确诊断，便于为患儿提供精确医疗方案;另一个方面也是为了让家属明白孩子到底得了什么病，有些患儿家属花了几十万甚至倾家荡产走遍全国，仍然不知道自己的孩子到是什么病。随着基因技术的发展，基因检测已逐渐成熟，价格也进一步降低，为疑难杂症的基因检测，早点明确诊断成为可能。

但由于检测技术限制及遗传物质的复杂性，基因检测的结果也有两面性。若为阳性已知致病基因突变即可确诊为遗传代谢病。若为基因检测结果为阴性，可在一定程度上排除遗传代谢病可能;但也可能意味着，患者不是已知的遗传代谢病，或者是不是已知遗传代谢病的已知致病基因，有可能突变存在于未知的致病基因。这就需要医生和专家将基因检测的数据留下来，通过此类患者的数据积累，分析发现新的未知致病基因。除医学科研意义，对患者诊断和治疗而言至关重要。

基因检测结果为阴性就不需要治疗了吗?当然不是!医生可根据患儿个体自身特点制定治疗方案，定期监测临床检查报告和生化指标，若孩子体格生长及脑发育状态等等器官系统出现异常的及时就诊，医生会根据临床症状采取对应的医疗干预手段。