遗传代谢病临床表现复杂多样、轻重不等，体内任何器官和系统均可受累，且临床缺乏特异性。同一疾病常因发病年龄、临床严重程度不同而分为婴儿型、青少年型、成年型;或者根据受累器官分为神经、心脏、肝脏等不同类型;有时不同病因因有相同或相似的临床表现而归为一种疾病;不同类型不同疾病都是由不同的致病基因所控制，导致相应的酶活性降低，诊断和治疗方法各不相同。由于遗传代谢病的确诊和分型要依赖实验室检查，包括特异性的代谢物测定、酶活性测定和基因突变检测，临床上多属疑难杂症，诊断相对困难。

遗传代谢病患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键，也是进一步进行遗传咨询或产前诊断的基础。在新生儿期进行遗传代谢病筛查，对遗传代谢病高危家庭开展产前诊断、推动遗传代谢病的早期诊断和预防发挥了重要作用。通过筛查，及时给予干预治疗可有效控制疾病状态、不断改善患者预后、保障出生人口质量