遗传代谢病又称先天性代谢异常(IEM)是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传，或者线粒体遗传。IEM因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内积聚、贮积异常，产生一系列临床症状的一大类疾病。这类疾病因有可测定的生化代谢异常或者酶活性改变，故称为遗传代谢病。

遗传代谢病种类繁多，常见有500~600种，总数可能达数千种。虽然单一病种的患病率较低，属于罕见病，发病率在几万至几千万分之一，但如将所有IEM的种数相加，其总体发病率则较高，据相关数据统计新生儿遗传代谢病的患病率在0.5%以上。

遗传代谢病有多种分类方法。比较常见的是根据受累的小分子代谢物进行分类：氨基酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢异常、和核酸代谢异常等数种