在未经新生儿遗传代谢病筛查、延误诊断或治疗不规范的苯丙酮尿症(PKU)患儿中，大约有1/4可能出现癫痫(俗称“抽风”)，其中以婴儿痉挛症为最多见，这是由于过量的苯丙氨酸(Phe)在血液中蓄积，同时苯丙氨酸通过旁路代谢生成苯丙氨酸、苯乳酸、苯乙酸等毒性物质。这些物质通过血脑屏障进入大脑，造成了大脑的损伤。有时候往往是因患儿“抽风”而就诊。发作形式为连续成串出现的强直性痉挛，表现为两臂前举，头和躯干向前屈曲，少数病例向背侧呈伸展位，重复出现数次甚至数十次，有时伴喊叫。约80%患儿脑电图异常，也可发现不同程度的脑发育不良。

首先，一旦确诊其病因为PKU所致，需立即采用低Phe饮食治疗，控制Phe的摄入，使血Phe浓度将至理想水平。开始治疗的年龄越小，预后预好。晚治疗者都有不同程度的智能低下，可在一定程度上减轻癫痫和行为异常。

其次，要及早给予正规的抗癫痫药物治疗，一定要去正规医院的小儿神经科就诊，由医师决定用药种类、药物剂量、治疗时间等，切不可盲目用药或自行停药用药过程中如有不适或有药物反应，应及时与医师取得联系。在癫痫的治疗上每月“捷径”可走，千万不要听信广告的宣传，延误病情。