一、新生儿 48 项遗传代谢病串联质谱检测出的病种(氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病)

表 1 有机酸血症类遗传代谢病

序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	异戊酸血症 （异戊酰辅酶 A 脱氢酶）
2	戊二酸血症 I 型 （戊二酰辅酶 A 脱氢酶）
3	3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶 A 裂解酶）
4	多种辅酶 A 羧化酶缺乏 症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5	甲基丙二酸血症 （甲基丙二酰辅酶 A 变位酶）
6	甲基丙二酸血症 （腺苷钴胺素合成酶）
7	甲基丙二酸血症 合并同型半胱氨酸血症（MMA 变位酶及 MTHF 甲基转移酶）
	甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC 蛋白、MMACHC 蛋白等）
8	3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶，α，β）
9	丙酸血症（丙酰辅酶 A 羧化酶）
10	β 酮基硫解酶缺乏症（ β 酮基硫解酶）
11	丙二酸血症 （丙二酰辅酶 A 脱羧酶）
12	异丁酰甘氨酸尿症 （异丁酰基－辅酶 A 脱氢酶）
13	2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A 脱氢酶）
14	2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶）
15	3-甲基戊烯二酸血症（3 甲基戊二烯二酰辅酶 A 水解酶）
16	乙基丙二酸血症

表 2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病

序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶）
2	极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶 A 脱氢酶）
3	长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链 -3- 羟脱氢酶）
4	三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [ɑ，ß 亚基 ]）

5	原发性肉碱缺乏症
6	短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶）
7	戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF;ɑ，β 亚基、ETFDH ])
8	短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶）
9	中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶）
10	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型）
11	肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶）
12	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 I 型（肉碱棕榈酰 Ia 型）
13	2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶）

表 3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病

序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	高苯丙氨酸血症
2	枫糖尿病（支链 ɑ- 酮酸脱氢酶）
3	高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【CBS】）
4	瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5	精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6	酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7	高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8	酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9	生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10	高精氨酸血症（精氨酸酶）
11	酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶）
12	生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13	高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14	瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
15	高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16	高脯氨酸血症
17	非酮性高甘氨酸血症
18	鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19	氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

二、其他遗传代谢病病种(17 种)

1.先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism

2{C}{C}.先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia

3{C}{C}.半乳糖血症 galactosemia

4{C}{C}.肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration;Wilson disease

5.糖原累积病 glycogen storage disease

6.粘多糖病 mucopolyasccharidosis

7.尼曼匹克病 Niemann-Pick disease

8.戈谢病 Gaucher disease

9.法布里病 Fabry disease

10.粘脂病 mucolipidosis disease

11.家族性高甘油三酯血症 familial hypertriglyceridemia

12.异染性脑白质营养不良 metachromatic leukodystrophy

13.球形脑白质营养不良 Spherical leukodystrophy;Krabbe disease

14.神经节苷脂贮积病 gangliosidosis

15.多种硫酸酯酶缺乏症 multiple sulfatase deficiency

16.低磷性佝偻病 phosphopenic rickets

17.线粒体病 mitochondriopathy

三、以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为 遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。