我国是出生缺陷的高发国家，每年各种出生缺陷儿童总数高达80～120万。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿童，给父母、家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重的经济负担。唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形就是三种较为常见的出生缺陷。

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体异常引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，而与环境、药物、孕龄等因素有关，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，患儿一旦出生则无法治愈。目前能有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断。

中孕期母血清学产前筛查项目就是孕妇在怀孕15-20+6周内，通过测定孕妇血中的某些特定生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。中孕期产前筛查的结果不是诊断，只是风险的评估，对于筛查结果为高风险的，需要进一步进行产前诊断以确诊。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。

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