孕妇于怀孕9-13⁺⁶，利用超声波扫描度量胎儿颈项透明膜厚度(NT)，并检验出孕妇血液中的妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(Free β-HCG)，结合孕妇年龄、体重与孕周进行综合风险评估计算出胎儿染色体异常的风险值。检测本身对孕妇和胎儿并没有风险，而且检出率最高可达90%，真正实现了早期筛查、早期诊断、早期干预。

另外，还可以采用孕早期联合孕中期筛查的模式，联合筛查将不同的筛查指标在各自最佳孕周检测后，共同计算出胎儿染色体异常的风险，检出率可高达95%，减少漏检，降低假阳性率，最大限度地降低了唐氏综合征患儿出生的可能性。