精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency，ARG)是由于精氨酸酶1(arginase 1，AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为主要临床表现，为常染色体隐性遗传病。

精氨酸酶1是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶，将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。编码精氨酸酶1的ARG1基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因。

ARG1基因长约11.1kb，包含8个外显子，编码含322个氨基酸蛋白，主要在肝脏及红细胞中表达。基因突变后形成的精氨酸酶1不能将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素，导致尿素循环中断，氨不能形成尿素排出体外，高氨血症导致肝脏损害和脑病。与其他尿素循环障碍疾病相比，精氨酸血症患者中高氨血症程度相对较轻，原因可能与精氨酸酶1的同分异构体精氨酸酶2的代偿作用有关。精氨酸及其代谢产物可能在本病的神经系统损害中起着重要的作用。

精氨酸在中枢神经系统中是合成瓜氨酸的底物。该反应由一氧化氮合酶催化，在生成瓜氨酸的同时会产生一氧化氮，该反应正常情况下与精氨酸酶作用相互抑制，在精氨酸酶缺乏的情况下，一氧化氮生成增多，造成对细胞的损伤。另一方面，精氨酸可通过转氨基、脱羧基、乙酰化等作用生成一系列胍基化合物，如高精氨酸、N-乙酰精氨酸、α-酮基-δ-胍戊酸等。已发现胍基化合物在患者血清、脑脊液等处水平升高，α-酮基-δ-胍戊酸等可抑制神经递质γ-氨基丁胺的作用，有促进惊厥发生的作用，一些胍基化合物可抑制转酮醇酶的活性，从而导致脱髓鞘改变，表现为上运动神经元体征。

精氨酸酶缺乏症在美国的新生儿发病率为1/1000 000～1/300 000。日本的发病率约为1/350 000。我国尚无相关流行病学调查报告。