腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。根据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。此外还有CMT5-7、dHMN(远端型遗传性运动神经病)、HNPP(遗传压迫易感周围神经病)。在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变(如CMT1A，CMT1B)。

CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。

CMT的总体发病率约为40/100000，发病率在人种间无明显差别。遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。常见的突变基因包括PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为CMT1，CMT2，CMTX。CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型(占40～50%)，其突变基因为PMP22;CMT1B占CMT1的3～5%，其突变基因为MPZ。X连锁隐性遗传的CMTX1为第2常见的CMT亚型(占10%)，其突变基因为GJB1。CMT2为轴索性CMT，其中常见的突变基因包括MFN2(占CMT2的20%)、MPZ(占CMT2的5%)、NEFL和GDAP1等。CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这5种亚型占所有CMT的92%。