首先我们要弄清楚一个基本问题，如果患者是遗传病，那基因检测是干啥用的?这貌似是个简单的问题，但一直以来都存在着争议。如果患者的遗传病没办法治疗，那么检测这基因有何用?一患者会埋怨医师过度医疗，做没用的检查，白花钱;二是基因检测结果还可能引发患者家庭矛盾。那么基因检测的意义究竟体现在哪些方面呢?

(1)：辅助诊断。在精准医学时代，对疾病的分型定义已经不再仅由临床表型决定，基因型以成为重要决定因素，相同临床特征的疾病，致病基因不同，则被归于不同的疾病。比如甲基丙二酸血症有8种分子型。不测基因，如何知道究竟是那种呢?

(2)：精准治疗。精准分型诊断之后，就可以根据分型进行精准的个体化治疗。比如同样是癫痫，对某些基因型就不能用卡马西平，否则会引起表皮溶解坏死综合征，会出任命;还有些基因型不能用丙戊酸，否则会引起高氨血症。

(3)：遗传咨询。总会有一些遗传代谢病，没有太好的治疗办法，那基因检测还有意义吗?当然有!患儿父母在生下一个宝宝的时候，可以根据基因检测的结果，指导优生，避免再生同样的病娃。一个家庭有这么一个罕见病孩子就够悲剧了，如果再生一个也是罕见病宝宝，那真是欲哭无泪。