预防出生缺陷

          ---产前筛查篇

无创产前基因检测到底有多准？和唐筛比呢？

我们首先来回答下这个问题：怎样评价一种筛查方法的好坏？

这里有两个参数：

检出率：病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。如果检出率80%，意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来；如果检出率100%，那意味着不会漏过一个病宝宝！（不过这是理想情况，现实中往往没有一种筛查能做到100%，不同的筛查方法可以相互补充）

假阳性率：宝宝是正常的，但却在筛查中被错当成病宝宝的概率。越低越好。如果假阳性率10%，意味着100个正常宝宝去检查，有10个被错当成了病宝宝。

无创产前基因检测的检出率如何？
95%~99.6%根据某检测机构87.8万例无创产前基因检测的统计，21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%，99.65%和100%。

无创产前的假阳性率呢？0.014%~0.020%

那么对比下唐筛……

我们来看下传统唐筛的检出率：60%~70%
唐筛的检出率在60%-70%不等，这个数据的范围比较大，因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异，检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。

传统唐筛的假阳性率呢？一般认为，唐筛的假阳性率为5%。

如果你觉得上面的概念有些烧脑，那么举个例子说明一下： 10000个孕妈妈去做唐筛，其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝（唐筛概率1/750），经过唐氏筛查，筛出来508个高危，508个高危中只有9个是真正的唐宝宝，其余499个都是被错判的。最悲剧的是，有4个妈妈怀了唐宝宝，却没筛出来……同样是这10000个孕妈妈去做无创，那么情况可能是，经过无创产前基因检测，筛出来14个高危，其中13个是真正的唐宝宝，1个为错判的，没有没筛出来的唐宝宝。（大概要到300000的量级才可能出现漏网的唐宝宝）以上是理论的结果。

唐筛高危，无创检测通过的概率有多少？

98.9%唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰，接近1%。按照规定，这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断，通过染色体核型分析等手段来确诊。

好吧，既然无创在对染色体异常的筛查上完胜唐筛，那么是否可以跳过唐筛，只做无创？

很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后，觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前，全家人的心理压力非常大，每天都在煎熬中度过。大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题，大家感觉是白白受了一场惊吓，自然会觉得唐筛的结果不靠谱，应该取消。这种心情可以理解，但冷静下来想想，真的应该取消吗？事实上，唐筛也有无创DNA无法替代的地方。如果早孕期唐筛中的NT值偏高，胎儿可能有染色体异常（如唐氏综合征）或心脏发育异常等问题，中孕期唐筛中的AFP单项数值偏高，则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。需要说明的是，无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形，需要通过超声检查来排查。如果中期唐筛发现了开放性神经管畸形的风险，就可以尽早安排超声检查，超声医生也会格外重视开放性神经管畸形的排查。

如果不做唐筛，只做无创产前基因检测，万一胎儿有开放性神经管缺陷，就可能会漏检，或者要到24周的彩超排畸才能发现，这会陷入被动的局面。目前看来，医院还不会取消唐筛。欧洲的瑞士和英国都在推广无创产前基因检测（NIPT）技术，这两个国家目前并没有取消唐筛，只是将无创产前基因检测作为一种有益的补充，并建议唐筛高风险人群做无创产前基因检测。

唐筛低风险，是不是可以高枕无忧了呢？不。

唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4‰(千分之三点四)。所以，唐筛低风险不代表没有风险，只是风险比较低。