预防出生缺陷

          ---产前筛查篇

唐筛是什么？

唐筛是指唐氏综合征筛查，这是一种产前筛查技术。筛查出可疑者进一步确诊，以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施；如果在孩子出生后才发现异常，就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛（又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛）和无创产前基因检测。而神经管畸形无固定遗传方式，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测（妊娠中期唐筛的一部分）和超声检查。

这里需要注意：
1.不同的筛查方法可相互补充，目前还没有一种筛查方法是100%。

2.筛查不是诊断，所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前，需要采用可以用于诊断的方法（如羊水穿刺）来确诊。

唐筛只筛查唐氏儿吗？
虽然叫唐氏综合征筛查，但不仅仅筛查这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3种类类型疾病：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。

唐氏综合征患者（21-三体）--患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病，易患各种感染。男性无生育能力。

爱德华氏综合征患者（18-三体）--发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。
开放性神经管畸形--有多种，常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。

唐筛高危怎么办？

唐筛结果如果是高风险的话，不必惊慌。

首先应该听听医生的建议：一般情况下，如果是21三体或18三体高风险，医生会建议做无创产前基因检测（无创DNA）或介入性产前诊断（比如用得最多的是羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺）。而介入性产前诊断，需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。让不少准妈妈害怕的是，介入性产前诊断属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。

无创DNA是一种新的技术（NIPT检查），可以检查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征（13三体综合征）。其中21三体综合征和18三体综合征的筛查准确性远高于传统唐筛。无创产前基因检测的优点是安全，因为检测的是准妈妈手臂上的外周血，不会对胎儿造成不良影响。检测的周期也比较短，快则不到一周，慢则10-15天。为了尽快完成检测，检测机构也在不断优化流程、缩短周期。

唐筛高危，该选择无创还是羊水穿刺？

需要了解下面几点，同时根据医生的建议权衡：

1. 无创产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平。

2. 无创产前基因检测结果为高风险的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。

3. 无创产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。

4. 无创产前基因检测的周期短则不到一周，长则10-15天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。

5. 无创结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈可以放心选择无创。

6. 试管婴儿也可以做无创。