近年来，凤阳县出生缺陷预防工作坚持“抓落实，见实效，促和谐，利未来”的工作思路，形成了以“政府主导、部门合作、宣传倡导、群众参与、免费服务”的工作格局，为群众提供了长期高效的出生缺陷预防服务，进一步提高了出生人口素质和健康保障。

凤阳县辖域15个乡镇、2个省级工业园，198个行政村，26个农村社区，总人口80.5万人，其中已婚育龄妇女16.7万人，符合生育政策的已婚育龄妇女7.97万人。卫生计生整合合并之后，各乡镇成立家庭发展中心，已形成由县妇幼保健计划生育服务中心为主导，全县各级医疗卫生保健机构提供妇幼健康服务。2016年1月，由原妇幼保健所与原计划生育指导站合并为妇幼保健计划生育服务中心。中心业务包括孕产保健部，妇女保健部，儿童保健部，计划生育技术服务部四大部门，是集预防、保健、医疗、健康教育为一体的县级专业妇幼保健机构，是全县妇幼保健与计划生育业务技术指导中心，也是出生缺陷干预综合防治工程“三全工程”的实施单位，承担全县妇女儿童健康保健服务工作的指导、培训、督查，出生缺陷综合防治职能

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。三年来，为推进一级预防措施，减少出生缺陷高危因素，县妇幼保健计划生育服务中心，加强孕前优生指导、育龄人员合理营养、预防感染、谨慎用药、培养健康行为，引导育龄人员主动接受婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕产妇系统保健产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查，儿童系统保健服务。按照婚前、孕前保健规范和规定的检查项目要求，为育龄人员建立婚前、孕前保健档案，加强医疗保健服务;扎实做好叶酸增补的组织发放工作，规范叶酸发放流程，提倡科学服用叶酸预防神经管畸形。对县域内孕前3个月至孕初3个月的妇女免费增补叶酸(包括流动人口)，实行妇计中心、助产医疗机构、社区卫生服务中心、卫生院、村卫生服务室多层次统一发放;并建立服务信息台账，及时掌握工作实际进展情况，做好发放对象的管理和随访工作。

与此同时，落实二级预防措施，提高孕期出生缺陷发现率。县妇计中心建立保健信息网络平台，加强孕产妇信息管理，各医疗卫生计生服务机构和社区、村负责公共卫生、计划生育的人员，指导督促本辖区的孕妇到医疗保健机构进行产前筛查，接受孕期保健服务。医疗保健机构积极开展孕产期健康教育，开办孕妇学校，做好围产期保健系统培训，提供产前筛查、产前诊断和孕期保健服务;为孕妇建立孕产期保健档案，对存在出生缺陷高风险的孕妇，专案管理，重点监护。利用辖区内产前筛查的医疗资源，组织建立产前筛查与诊断服务网络。医疗保健机构为孕妇提供产前筛查服务，指导怀孕10-24周的孕妇至少接受1次以上产前筛查(血清学筛查和系统超声筛查)，逐步开展高通量基因测序产前筛查。对产前筛查发现或者疑似胎儿异常的;孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;有遗传病家族史或者曾分娩过先天性严重缺陷患儿等情形的随访、督促，进行产前诊断确诊后，及时进行干预。

加强三级预防措施，降低出生缺陷致残率。新生儿遗传代谢性疾病的免费筛查在先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的基础上开展免费串联质谱技术新生儿遗传代谢性疾病筛查，增加至29项疾病的筛查，提高诊断疾病谱。2017县妇计中心在出生医学缺陷三级预防传统的基础上增加产前筛查项目，即早期B超排畸NT检查，中期血清学唐氏筛查，该项目也列为县级财政兜底免费;早在2016年省卫计委把我县新生儿遗传代谢病串联质谱筛查列为妇幼健康计划生育服务工作创新项目，综合以上项目将自费变为县级财政免费，我县率先启动了“出生缺陷综合防治” 的“全覆盖、全过程、全部免费”的“三全工程”。

目前，我县的出生缺陷综合防治“三全工程”体系，充分利用婚前医学检查系统、孕前优生健康检查管理系统、孕产妇儿童保健项目管理系统、产前筛查信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统，实现网络化管理、质量控制及信息上报工作。

实施出生缺陷干预综合防治工作以来，去年，免费婚前医学检查10872人次，免费婚检10198人;孕前优生检查人数为5140对，优生知晓率和目标人群覆盖率都达到98%以上。今年1-8月份，免费婚检7524人，共发放叶酸发放3188人，发放14325瓶。自开展新筛以来共检出遗传代谢疾病MSMS 9人，甲状腺功能减低症CH 12人，肾上腺皮质增生症CAH 1人，苯丙酮尿症PKU 11人。为提高出生人口素质，降低出生缺陷发生奠定了基础。

                                                                                         凤阳县妇计中心(王玉宝 姜正勇 孙学星 )