日前，滁州市新生儿疾病筛查中心确诊了1例2-甲基-丁酰甘氨酸尿症遗传代谢病患儿，这是滁州市2017年12月份应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病以来发现的首例2-甲基-丁酰甘氨酸尿症。2-甲基-丁酰甘氨酸尿症是由L-异亮氨酸降解途径缺陷引起的有机酸代谢障碍类疾病，为常染色体隐性遗传病，发病率极低。该基因突变可能会导致多种神经系统症状，如癫痫发作、精神发育迟滞和孤独症。我市发现的此例患儿经基因确诊为复合杂合突变病例，目前患儿情况良好。

与传统新生儿筛查技术相比，串联质谱技术可检测疾病种类多，综合检出率高，截止目前，我市应用串联质谱新技术对10137名新生儿进行了遗传代谢病筛查，共发现各类遗传代谢病3例，综合发病率约为：1/3379。