为进一步提高滁州市出生缺陷防治水平，做好单基因遗传病筛查工作，滁州市妇计中心于10月25日召开全市单基因遗传病检测项目启动会。

出生缺陷是目前围产儿死亡和病残的重要原因，预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。据统计单基因遗传病在出生缺陷中占比高达22.2%，目前已明确的单基因病已超过8000种。单一种类单基因遗传病虽然罕见，但综合发病率为 1/100，远高于我国唐氏综合征的发病率(1/600-1/800)。

临床常见单基因病有地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病、蚕豆病(G-6-PD缺乏症)等。大部分单基因病临床表现严重，可能会降低患儿生存时间、导致肢体残疾、智力降低、认知损伤等。而且多数单基因病属于罕见病，目前尚无有效治疗手段。预防单基因病已成为降低出生缺陷的关键环节，开展单基因遗传病携带者筛查是目前防控单基因遗传病的有效手段。我市本次启动耳聋基因和脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查工作，后续将逐步开展更多检测项目。

会上刘俊山主任详细阐述了单基因遗传病防控的重要性，技术工程师何心友就耳聋基因、SMA基因筛查的流程、报告发放、指标解读等做详细介绍。