为进一步提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，使新生儿遗传代谢病和听力障碍患儿得到早发现、早治疗，2024年，定远县继续实施出生缺陷防治提升民生实事。

制定方案。定远县卫健委、县财政局、县妇联共同制定《定远县2024年新生儿疾病筛查项目实施方案》，明确目标任务、项目内容、保障措施等内容，对具体任务进行分解，将项目实施情况纳入考核。

加强宣传。县妇计中心和各助产机构利用宣传栏、横幅、宣传画和新闻媒体等多种方式普及新生儿疾病筛查知识，提高群众对新生儿疾病筛查重要性的认知。各采血机构在实施新生儿血片采集前，将新生儿遗传代谢病筛查目的、意义、病种、条件、方式、灵敏度及费用等情况详细告知新生儿监护人，并取得书面同意。

规范实施。各医疗保健机构严格按照技术规范要求，做好新生儿足跟血血片采集、保存、送检等工作。县妇计中心、县总医院、盐化工医院同时做好新生儿听力筛查工作。县妇计中心做好资料登记及存档保管工作，对复筛人员做到当日或次日通知到父母，对确诊患儿定期随访，并做好登记。滁州市新生儿疾病筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿童提供治疗和干预建议。

扎实推进。2024年1-6月份全县4家助产机构共上报出生活产数1113人，新生儿疾病筛查1095人，新生儿疾病筛率为98.38%，确诊病例1例，为先天性甲状腺功能减低症(CH)，确诊病例治疗率100%;新生儿听力筛查1093人，听力筛查率98.20%,确诊听力障碍0人，达到目标任务。