为了更好的满足社会及家庭对健康生命的需要，提高中心临床基因扩增检验实验室的检测能力，促进滁州市妇幼健康事业再上新台阶，经过半年之久的努力，滁州市妇幼保健计划生育服务中心临床基因扩增检验实验室顺利完成了“运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测”的性能验证试验，并在2023年9月通过了省级专家评审。这也就意味着我中心临床基因扩增检验实验室已具备有对“脊髓性肌萎缩症”筛查的能力。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的运动神经元疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱，目前尚无有效治疗手段。6个月内发病的患儿通常生存期不会超过2年，致病病因是5号染色体上的运动神经元存活基因1(SMN1)突变。因此，运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测在预防SMA新生儿的出生上起到了至关重要的作用，在提高出生人口质量、降低疾病发生率、减少家庭在面对先天性疾病时的手足无措这些迫切需求需要被满足时，意义深远。