耳聋是临床上最常见的遗传病之一，且其发病率在全球范围内呈增长趋势。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据，我国听力言语残疾者达2780万，位居各类残疾性疾病之首(占28%)，每年有3万左右聋儿出生，还有6-8万迟发性耳聋患儿未被发现。同时，听力是正常婴幼儿学习语言的基础，而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终会因聋致哑。出现导致语言障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。

2023年3月，滁州市启动新生儿耳聋基因筛查项目，旨在早期发现部分遗传性耳聋患者及缺陷基因携带者，达到早诊断、早干预，早期康复，减少残障儿发生的目的。

目前我市开展的新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是对我国人群中常见的4个基因15个热位点进行检测。新生儿出生72小时后，在足跟采集一滴血，就能进行新生儿耳聋基因筛查，与此同时我们滁州市妇幼保健计划服务中心儿童保健部负责对新生儿遗传性耳聋基因项目进行科普宣教，对携带者家庭进行下一胎优生咨询，对阳性患儿进行生活指导和医学干预，对全市项目质量进行督导控制等。截止目前，我市共有4275名新生儿参与耳聋基因筛查，项目成果显著：检出耳聋基因阳性者：230人，阳性率为5.38%，其中确诊先天性遗传性耳聋17例，药物性耳聋易感者14例，耳聋基因突变携带者199例。项目受新生儿家长积极响应程度高，全市推广迅速，筛查参与率达80%以上。滁州市妇幼保健计划生育服务中心儿童保健部对检测出的遗传性耳聋基因筛查阳性儿，建立健康专案，跟踪小儿听力结局。并根据不同基因特性，给予不同的医学指导：对药物性耳聋基因携带新生儿，对其母系家属进行健康教育，避免药物性耳聋的发生;对迟发性耳聋高危新生儿家属做好健康教育和随访，避免和延缓耳聋发生;对其他耳聋基因突变携带者，作为重点人群，定期开展听力学检测，及早确认其听力状况，提供干预方式和生活指导;对确定因遗传导致耳聋的新生儿，建议再生育前需对夫妇双方进行基因检查，必要时行产前诊断，避免“代代聋，胎胎聋”的悲剧。

早期诊聋防聋至关重要，听力障碍不仅影响孩子的言语和语言发育，还影响孩子的认知、个性及社会行为发育。通过筛查，一是可及早发现先天性耳聋患儿，对这部分患儿尽早进行干预，通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、进行语言康复治疗，就可避免因错过语言发育的关键时期导致因聋致哑。二是可发现药物性耳聋基因携带者，对于药物性耳聋基因携带者，给予明确的用药提示，终身避免使用氨基糖苷类药物，可降低“一针致聋”悲剧的发生。三是可发现“一掌致聋”基因携带者，这类人群内耳结构存在缺陷，在遭遇颅压或负压增高等诱因时，比如拍打后脑勺、坠床、撞击，甚至感冒咳嗽、倒立等，都可能导致耳聋。若早期筛查发现有此类基因缺陷的孩子，给予正确的生活指导，避免高危诱因的发生，也可以延缓或降低听力损失造成的伤害。

下一步，滁州市将持续加大宣传力度，努力争取遗传性耳聋基因筛查惠民政策，健全完善档案跟踪管理机制，引导0-6岁儿童定期参加听力保健，并根据具体情况给予健康指导，制定相应的干预措施，减少听障碍儿的发生，达到“早发现、早诊断、早干预、早康复”的目的，为患儿家庭和社会减轻负担，全力以赴办好老百姓最关注的民生实事，不断提升群众安全感、获得感、幸福感，为健康滁州持续发力。