自滁州市新生儿耳聋基因筛查项目启动以来，已有264例新生儿主动参与检测，在首批 11例检测样本中，已确诊1例GJB2(位点：c.299-300delAT)基因携带者，此基因呈常染色体隐性遗传，是导致新生儿先天性重度耳聋的主要致病突变。

据相关资料统计，我国新生儿期听力障碍的发病率为1‰~3‰，其中遗传因素致聋比例高达50%~60%。目前我市开展的新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是对常见的4个基因15个热位点进行检测。如果早期筛查，早期诊断，制定相应的干预措施，可延缓或控制听力障碍的发生，为新生儿言语发育争取宝贵时间，可避免“又聋又哑”的悲剧发生，也为提高我市出生人口质量再筑一道防线。