孕妈妈怀孕大约8-9周就要去产科门诊建卡了，产科医生会根据不同的孕周给你预约相关的检查，听得最多的名词就是产前筛查和产前诊断。今天就和大家聊一聊产前筛查的意义及常用方法。

一、什么是产前筛查？

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）疾病进行筛查，检出胎儿具有出生缺陷高风险的孕妇，以便进一步检查明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生。因此，

产前筛查的对象：是所有怀孕的妇女。

产前筛查的目的：是筛查出高风险的胎儿和母亲。

产前筛查的机构：是经当地卫生行政部门批准的医疗机构 。

二、产前筛查的方法有哪些？

产前筛查是通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病进行筛查。方法包括：

（1）NT检查：NT是指胎儿颈项透明层厚度，一般在孕11~13+6周用超声进行测定(头臀长CRL45~84mm)。目前多以NT≥3mm作为异常的标准。NT增厚常常提示胎儿染色体异常可能，约10％NT异常胎儿合并染色体异常。NT增厚还可见于先天性心脏畸形、宫内感染、淋巴水囊瘤，胎儿心脏畸形、一些遗传综合征、胎儿早期水肿、骨骼肌肉系统异常、胸腔压力升高等。  

 

（2）孕中期血清学唐氏筛查（简称唐筛）：是在孕15~20+6周抽取孕妇静脉血进行检测，并且结合孕妇年龄、体重、孕周等综合信息进行风险评估，得出胎儿患先天愚型（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。21-三体、18-三体、唐氏综合征的检出率为65%-70%，神经管缺陷的检出率为90%。

唐筛并非疾病诊断，结果高危只是提示胎儿染色体异常的风险较普通孕妇增高，需接受进一步的产前诊断；结果低危也只是提示胎儿染色体异常的风险相对较小，不能排除胎儿异常的可能，还要重视超声的检查。

（3）无创DNA检测（NIPT）：是在孕12周以后，只需要抽母亲的外周血，对其中的胎儿游离DNA进行检测。它不能检测所有染色体，基础版NIPT一般只检测最重要的（21、18、13）三对染色体，仍属于筛查，不是诊断。如果无创高风险结果，那还是需要羊水穿刺去确诊。

（4）超声检查：是在怀孕中、晚期通过超声进行胎儿结构异常的筛查。

总之，产前筛查不是一次性完成的检查项目，特别是超声筛查，他贯穿在整个孕期产检当中，不同孕周筛查的内容也有所不同。根据筛查结果，一旦发现有生育异常孩子的高风险，孕妈妈必须进行进一步的检查来明确诊断。

最后提醒：产前筛查不是诊断，筛查出的高风险，一定要到产前诊断机构进行进一步的确诊。