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2020年4月9日我市首例女性苯丙酮尿症(PKU)患者在滁州市第一人民医院顺利分娩一足月健康女婴(产后72小时采足跟血检测29种遗传代谢病结果未见异常;产后54天进行52项神经运动测试未见明显异常),若该患者孕前和孕期血苯丙氨酸(phe)控制不合理,高浓度的phe及其代谢产物会造成胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、智力低下,严重者甚至胎死宫内。滁州市新筛中心张俊及其团队,通过近三年的努力,为该产妇制定了个体化的饮食方案,确保了小孩和妈妈的健康,这也为我市PKU患者的孕前及妊娠期饮食管理提供了宝贵的临床经验。
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