甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria)，是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。MMA由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl CoA mutase，MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin，Cbl;也即维生素B12，VitB12)代谢缺陷所导致。根据酶缺陷类型，可以分为MCM缺陷型(Mut型)及维生素B12代谢障碍型(cbl型)两大类。Mut型又可依据MCM酶活性完全或部分缺乏分为Mut0和Mut-亚型;cbl型则包括cblA、cblB、cblC、cblD、cblF等亚型。根据是否伴有血同型半胱氨酸增高，可以分为单纯型MMA及合并型MMA。

目前已知与合并型MMA相关的基因有1个(MMACHC)，与单纯型MMA相关的基因有5个(MUT，MMAA，MMAB，MCEE，MMADHC)。还有一些基因可致不典型MMA或少见疾病并发MMA，包括HCFC1，ACSF3，ALDH6A1，TCblR，CD320，LMBRD1，ABCD4，SUCLG1，SUCLG2等。上述基因之中，MMACHC位于1p34.1，含5个外显子，编码282个氨基酸，已知突变超过70种，中国人最常见突变为c.609G>A，p.W203X和c.658_660delAAG，p.K220del。MUT位于6p12.3，已知突变361种。MMAA位于4q31.22，已知突变75种。MMAB位于12q24，已知突变41种。MMADHC位于2q23，已报道突变13种。在MCM缺陷或维生素B12代谢障碍的情况下，可导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤，导致发病。

MMA总患病率在国外不同人种之间为1/169 000～1/50 000。我市根据新生儿串联质谱筛查结果估算出生患病率约1/22 000。