—拓展新筛串联质谱筛查项目，降低出生缺陷发生率

新生儿疾病筛查是一项功在当代利及千秋的优生优育工程，串联质谱筛查项目的启动，标志着我县出生缺陷防治工作进入了一个新的阶段，达到了新高度。自2016年起，我县新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查工作由原国家规定的免费筛查2项(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症)和滁州市自费筛查1项(先天性肾上腺皮质增生症)，拓展增加了26种疾病筛查，后27项全部实行免费。县政府2016年第14次县长会议纪要，同意创新开展新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查工作，将纳入县级民生工程，费用约为每例352元，由县财政给予支持。

自项目开展至2017年5月底筛查5931例。其中确诊1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD);确诊2例恶性苯丙酮尿症患儿，目前已用药物干预。确诊患儿及时纳入体弱儿进行管理，定期随访并给予一定的经济补助。串联质谱筛查及时诊断了这些遗传代谢性疾病，及早进行干预，家长对串联质谱项目的开展十分赞同，感谢政府的这项惠民政策。

通过早期发现、及时治疗避免患儿残疾或者死亡等严重后果的发生，提高本地出生人口素质、减少出生缺陷发生率;同时减轻患儿家庭乃至社会的经济负担。                                                                                                     (凤阳县妇计中心  信息科)