我国出生缺陷现状

出生缺陷是影响人口素质的重要因素。我国每年实际发生的出生缺陷至少有100万，即每30秒~40秒就有一个出生缺陷儿降生，出生已成为重大社会问题之一。它不仅是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因，也给患儿、家庭和社会带来痛苦和沉重的负担。

出生缺陷的原因

主要原因

遗传因素：是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分为单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。。

环境因素：包括营养、残疾、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病等。

研究表明，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%~25%，也就是说在多数情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

出生缺陷的危害

由于出生缺陷的孩子后期治疗的费用往往十分昂贵，以重型β-地中海贫血为例，单纯从一个家庭的经济上计算。

首先计算此次无效的妊娠及产后休假的近一年时间的经济损失。夫妻双方的误工费、医疗、保健和营养费共计约3万元人民币;其次每个患儿生存1年的费用来统计，每月例行的输血费用(1000元/次)，每周5次的除铁剂费用(150元/次)，来往医院的交通费用和住宿费用，误工误点的费用，每月约需5000元人民币，则1年近6万元人民币。

假设β-地中海贫血进行治疗后平均活到10岁，则费用为60万人民币，两项费用合并费用总计约63万元人民币。这在我国普便家庭的经济条件都是难以承受的。

由于重型β-地中海贫血是不治之症，即使在上述的治疗条件下，多数患者存活的年龄不超过20岁。可以想象，一个家庭从孩子的出生到死亡，所付出的又如何是金钱所能计算的呢?

为什么要做出生干预

近年来，我国出生缺陷受累儿童逐渐增加，目前我国每年有100万新生儿缺陷发生，占妊娠出生的5%。可见，出生缺陷已逐渐成为我国的重要公共卫生问题。

出生缺陷给家庭和社会带来的巨大负担是很多家庭都承受不起的，不仅仅是经济负担，更多的是心理和精神负担。孩子的健康，不仅是父母的希望和幸福，更关系到整个社会的人口素质水平。

出生干预的方法

1产前筛查

通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群中发现某些先天性缺陷和遗传性疾病对胎儿的高风险孕妇，以便做进一步明确诊断。

产前筛查疾病病种：唐氏综合征、爱德华综合征、开放性神经管畸形

2产前诊断

产前诊断的对象：

①　35岁以上的高龄产妇

②　产前筛查结果属高危人群

③　曾生育过染色体疾病患儿的孕妇

④　产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

⑤　夫妇一方为染色体携带者

⑥　夫妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

⑦　其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史的

我国出生干预政策指出：出生干预不是一个纯粹的医学问题，出生缺陷的干预关系到每一位孕妇及其家庭。预防出生缺陷发生的关键是减少出生缺陷发生的机会，降低出生缺陷的发生率。

产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的主要措施。

进行产前筛查和产前诊断使高风险孕妇能得到及时、有效的诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率;能够控制出生缺陷，减轻经济负担，提高人口质量!