9月12日是中国预防出生缺陷日。排名前三的出生缺陷疾病，分别是先天性心脏病、多指和唇腭裂。小儿先心病已不是不治之症。当得知胎儿患有先心病时，家长不要恐慌或立即放弃孩子。目前，广东省妇幼保健院开设了胎儿先天性心脏病门诊，实施“产前产后一体化诊断和治疗”的模式，实现早期诊断、精确评估。这不仅能避免诊断错误导致不必要的引产，而且能让重症先天性心脏病患儿得到及时救治。

新生儿第一大出生缺陷是先天性心脏病

出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍等。

事实上， 先天性心脏病的种类很多，但有部分情况是产前诊断无法检测出来的，如常见的动脉导管未闭(PDA)。在胎儿时期，动脉导管是处于开放的状态，所以，医生很难通过超声诊断来确定胎儿的动脉导管是否有异常，所以要待孩子出生后才能确定。孙善权建议，即便诊断出来有动脉导管未闭的情况，以目前的医疗水平和条件也完全能治愈，遇到这样的情况，是不建议引产的。

目前，小部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有小部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗矫正畸形。

胎儿先天性心脏病门诊为患儿保驾护航

在临床上，先天性心脏病一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断。患者如果及时手术治疗，那他的生长发育是不会受影响的，可以和正常人一样工作、学习和生活。

“早期诊断、精确评估，是提高先天性心脏病患者救治率的重要手段。”为保障重症先天性心脏病患儿得到及时救治，减少错误诊断和错误引产。

具体而言，若怀孕26～32周的孕妇到门诊求医，一旦发现胎儿有先天性心脏病，医生根据筛查结果给予建议，避免诊断错误而导致不必要的引产。

同时，对于那些被诊断为先天性心脏病且需要紧急手术的胎儿，心脏中心会与产科合作，出生后立即转入心脏中心接受专业治疗，提升患者生存率。

随着医学技术的飞速发展，先天性心脏病的手术效果已经极大提高。小儿先心病已经不是不治之症。在广东省妇幼心脏中心小儿先心病的治愈率达97.6%，新生儿先心病的治愈率达96.2%，新生儿心脏手术死亡率远低于国际先进水平的5%，心脏外科手术总死亡率低于3%。在这个产前诊断技术发达的时代，当得知胎儿患有先心病时，家长不要恐慌或立即放弃孩子，应到专业医院寻求帮助。