近日，我市确诊1例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(简称MCCD)，这是我市全面开展应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病以来确诊的第1例新生儿有机酸代谢病。

我市于今年3月全面启动应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢疾病工作，由滁州市妇计中心对全市所有助产机构分娩的新生儿开展29种遗传代谢病筛查。该新生儿就是由滁州市妇计中心通过串联质谱技术筛查出的MCCD疑似，最后经专业机构进行尿气相色谱-质谱串联(GC/MS)和基因二代测序(NGS)检测后确诊。

MCCD是一种常染色体隐性遗传病，最早在1970年由Eldjarn报道了这种亮氨酸降解代谢障碍的有机酸代谢病，一般由基因MCCC1及MCCC2突变所致，临床表现差异较大，可从无症状到喂养困难、生长发育迟缓、昏迷、严重的代谢紊乱甚至死亡。我市确诊的病例为基因MCCC1和DNAJC19复合杂合突变。市妇计中心新筛中心为该患儿制定了门诊随访和治疗方案，并定期监测其生长发育情况，目前患儿状态良好。